Philadelphia Chromosom: Was Sie Wissen Müssen + Aktuelles!
Haben Sie sich jemals gefragt, was die Ursache für bestimmte Krebsarten ist? Die Entdeckung des Philadelphia-Chromosoms hat die Tür zu einem tieferen Verständnis der genetischen Grundlagen von Krebs, insbesondere der chronischen myeloischen Leukämie (CML), aufgestoßen und revolutioniert die Diagnose und Behandlung dieser Krankheit.
Das Philadelphia-Chromosom, benannt nach der Stadt, in der es entdeckt wurde, ist eine auffällige Anomalie, ein verkürztes Chromosom 22, das durch den Austausch von genetischem Material zwischen Chromosom 9 und Chromosom 22 entsteht. Genauer gesagt, ein Teil des ABL1-Gens auf Chromosom 9 bricht ab und lagert sich an die BCR-Region auf Chromosom 22 an. Diese Translokation, t(9;22)(q34;q11), führt zur Bildung eines neuen, abnormalen Gens, BCR-ABL1, das die Produktion eines überaktiven Tyrosinkinase-Enzyms auslöst. Dieses Enzym stimuliert die unkontrollierte Proliferation von weißen Blutkörperchen, ein Kennzeichen der CML.
| Information | Details |
|---|---|
| Name der Entdeckung | Philadelphia-Chromosom |
| Entdecker | Peter Nowell und David Hungerford |
| Jahr der Entdeckung | 1960 |
| Institutionen | University of Pennsylvania und Fox Chase Cancer Center |
| Beteiligte Chromosomen | Chromosom 9 und Chromosom 22 |
| Genetische Veränderung | Reziproke Translokation t(9;22)(q34;q11) |
| Entstandenes Fusionsgen | BCR-ABL1 |
| Bedeutung | Erste konsistente Chromosomenanomalie, die mit einer Neoplasie in Verbindung gebracht wurde. |
| Krankheitsassoziation | Chronische myeloische Leukämie (CML) |
| Mechanismus | Unkontrollierte Proliferation von weißen Blutkörperchen durch überaktives Tyrosinkinase-Enzym |
| Auswirkungen auf die Behandlung | Entwicklung von Tyrosinkinase-Inhibitoren (TKIs), die die Aktivität des BCR-ABL1-Enzyms blockieren |
| Aktualisiert am | 24.03.2020 |
| Referenz | American Cancer Society |
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